Variabilidad genotipo fenotipo en encefalopatía neurogastrointestinalmitocondrial MNGIE por una mutación sin codón de parada / Genotype phenotype variation in mitochondrial neurogatrointestinal encephalopathy MNGIE because of a mutation without stop codon

La encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad genética que se manifiestadesde los primeros años de vida con episodios de íleo, obstrucción intestinal, trastorno de deglución, falla demedro, miopatía, neuropatía periférica y leucoencefalopatía. Sin embargo, las manifestaciones clínicas puedenser leves o incompletas. En la mayoría de los casos es producto de una mutación de novo, pero también puedeheredarse de forma autosómica recesiva. Específicamente, la mutación c.1416 se asocia a MNGIE con neuropatíaperiférica severa. A continuación se describe el debut, características clínicas, hallazgos bioquímicos,neuroimagen y confirmación de la mutación c.1416 de un paciente con MNGIE pero sin enfermedad demotoneurona inferior...

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) is a genetic disease with onset from infancy andexpressed with bowel obstruction, swallowing disorder, growth retardation, myopathy, peripheral neuropathyand cerebral leukoencephalopathy. The majority of cases are produced by a novo mutation and sometimes byan autosomic reccessive inheretance. MNGIE produced by c.1416 mutation has been associated with severeperipheral neuropathy. In the following report, we describe the onset disease, clinical features, biochemicaldata, cerebral magnetic resonance image, genetic test and literature review of a patient with MNGIE withoutinferior motoneuron disease and c.1416 mutation...

Mielinolisis hiperosmolar: conceptos actuales: [revisión] / Hyperosmolar myelinolysis: [review]

La mielinolisis osmótica es una patología metabólica que repercute sobre el sistema nervioso central; se considera que ocurre por la rápida corrección de una hiponatremia, lo que conduce a la desmielinización pontina y extrapontina. En este artículo se comentaran brevemente algunos aspectos de esta interesante patología que muchas veces no es diagnosticada y debe ser conocida por el cuerpo médico que maneja paciente críticos...

The central pontine myelinolysis is a metabolic disorder that affects the central nervous system; it is considered that a quick correction of hyponatremia leads to pontine and extra-pontine demyelination. This article briefl y discusses some interesting aspects of this condition which is often diagnosed and should be known by the medical body that manages critical patients...